遗传优生科的检查主要是针对遗传疾病和生育健康风险的全面评估，其包括基因检测、染色体核型分析和家族病史调查等，以帮助评估胎儿健康风险或个人遗传病风险。通过这些检查，医生可以帮助个体和家庭预防遗传病的发生或减轻风险。 1、基因检测 基因检测是通过采集血液或口腔黏膜样本，检测与遗传疾病相关的基因突变或异常。常见的基因检测项目包括地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症和特定肿瘤遗传易感基因如BRCA1/BRCA2。基因检测可帮助夫妻双方了解是否携带相同的致病基因，从而评估后代患遗传病的风险。目前国内很多专业实验室提供相关检测，具体费用依据项目从几百到几千元不等。 2、染色体核型分析 该检查通过分析染色体的数量和结构是否存在异常来评估风险。染色体核型异常是导致流产、胎儿畸形及智力发育障碍的主要原因之一，尤其适用于高龄孕妇、不明原因流产史或有家族生育异常史的人群。常见检查方式包括外周血染色体核型检查以及胎儿羊水取样染色体检查。从流程看，这种方法相对稳定可靠，但时间较长，通常需要1-3周的结果周期。 3、家族病史调查 通过咨询遗传优生科系统回顾家族三代以上的疾病及生育健康史，重点包括家族中是否有遗传病患者如血友病、肌肉萎缩症等、先天畸形、智力障碍等。这种方式有助于发现“隐形遗传风险”，并结合基因检测和染色体分析进一步明确诊断方向，尤其适用于大家族中有明显遗传病发病倾向的人群。 遗传优生检查不仅关乎优生优育，对夫妻双方自身的健康风险评估也具有重要意义。如有怀孕计划或家族遗传病史，建议尽早前往正规医院的遗传优生科进行针对性检查和咨询，为健康家庭做出全面的准备。