肢端肥大症的诊断标准主要包括生长激素水平检测、胰岛素样生长因子-1测定、影像学检查、动态功能试验以及临床表现评估。
1、激素检测:
血清生长激素基础值测定是诊断的核心指标。患者空腹状态下生长激素水平通常超过5微克/升,但需注意应激因素可能造成假阳性。葡萄糖抑制试验中生长激素未能被抑制到1微克/升以下具有诊断意义。
2、IGF-1测定:
胰岛素样生长因子-1水平反映长期生长激素分泌状况,其浓度升高与疾病活动度相关。该指标不受昼夜波动影响,年龄匹配的正常值上限可作为诊断阈值。
3、影像学检查:
垂体磁共振成像能清晰显示垂体腺瘤的位置和大小,约90%患者可见垂体占位性病变。对于磁共振禁忌者可采用垂体CT扫描,但分辨率较低。
4、功能试验:
口服葡萄糖耐量试验是重要辅助手段。健康人血糖升高会抑制生长激素分泌,而患者生长激素水平不受抑制或反常升高。试验需在标准化条件下进行。
5、临床评估:
特征性外貌改变包括手足增大、下颌前突、眉弓隆起等。关节疼痛、睡眠呼吸暂停、高血压等全身表现也常见。病史采集需关注症状出现时间和进展速度。
确诊肢端肥大症需结合生化检查和临床表现。建议患者保持规律作息,避免高糖饮食,定期监测血压和血糖。适度进行低冲击运动如游泳可改善关节症状,但需避免剧烈运动导致骨折风险。出现视力下降或严重头痛应立即就医复查垂体影像。