骨软化症的症状主要包括骨骼疼痛、肌肉无力、行走困难、骨折易发等,病情发展可能从早期轻微不适逐渐进展至严重功能障碍。
早期表现为腰背部或下肢持续性钝痛,活动后加重,可能与维生素D缺乏导致骨基质矿化障碍有关。疼痛部位热敷和适度休息可缓解。
近端肌群无力常见,表现为蹲起困难、步态蹒跚,与低血磷引起的能量代谢异常相关。需进行肌力训练并补充活性维生素D。
进展期出现鸭步态或需扶拐行走,因骨盆变形和股骨颈内翻畸形所致。矫形支具配合钙剂治疗可改善活动能力。
晚期轻微外力即可引发假性骨折或病理性骨折,X线可见Looser带。需严格预防跌倒,必要时行手术内固定治疗。
日常需保证每日800IU维生素D摄入,适度阳光照射,定期监测血钙磷及碱性磷酸酶水平,严重畸形需骨科评估。