VHL综合征建议以西医治疗为主,中医可作为辅助手段改善部分症状。VHL综合征的治疗方式主要有手术切除、靶向治疗、对症支持治疗、中医调理。
VHL综合征相关肿瘤达到手术指征时需优先切除,如视网膜血管母细胞瘤、小脑血管母细胞瘤等,术后需定期复查监测新发病灶。
针对肾细胞癌等恶性肿瘤可选用舒尼替尼等靶向药物,治疗期间需监测血压、甲状腺功能等药物不良反应。
针对高血压可使用缬沙坦等降压药,胰腺神经内分泌肿瘤引发低血糖时需及时补充葡萄糖, pheochromocytoma术前需α受体阻滞剂准备。
在规范西医治疗基础上,中医辨证使用黄芪、灵芝等扶正药物可能帮助改善体质,但无法根治基因缺陷,禁用活血化瘀类药物以免刺激肿瘤生长。
患者应每3-6个月进行眼底、头颅MRI、腹部CT等系统筛查,避免剧烈运动防止肿瘤出血,直系亲属需进行基因检测。