VHL综合征属于常染色体显性遗传病,遗传概率较高但并非绝对。父母一方患病时子女有50%概率遗传,基因突变类型和家族史是主要影响因素。
1、遗传模式
VHL综合征由VHL基因突变引起,遵循常染色体显性遗传规律。若父母一方携带致病基因,每次生育均有50%概率遗传给后代。
2、突变类型
不同VHL基因突变位点可能导致遗传表现差异,部分嵌合体突变者可能仅部分细胞携带变异,后代遗传概率相应降低。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过产前诊断评估胎儿遗传风险。定期体检有助于早期发现相关肿瘤病变。