软蛋白病脑白质病是什么
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软蛋白病脑白质病是什么
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软蛋白病脑白质病是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，主要影响脑白质。
软蛋白病脑白质病由基因突变导致脑白质中髓鞘形成或维持异常，典型表现为运动障碍、认知功能下降和癫痫发作。该病可分为婴儿型、青少年型和成人型，症状严重程度与发病年龄相关。婴儿型患者多在出生后数月内出现肌张力低下、发育迟缓；青少年型以步态异常和智力衰退为主；成人型则可能表现为精神行为异常和运动协调障碍。诊断需结合磁共振成像显示的脑白质病变特征、基因检测及临床表现。目前尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗，如抗癫痫药物控制发作、康复训练改善运动功能。
患者需定期进行神经功能评估，并由多学科团队制定个性化护理方案。
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