先天性肌营养不良目前无法完全治愈,但可通过综合治疗改善症状和生活质量。
先天性肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉退行性疾病,主要表现为进行性肌无力、运动功能减退和关节挛缩。治疗重点在于延缓疾病进展和维持现有功能。物理治疗是基础干预手段,包括水疗、关节活动度训练和辅助器械使用,有助于延缓肌肉萎缩。药物治疗可选用泼尼松片延缓肌力下降,辅酶Q10胶囊改善线粒体功能,左卡尼汀口服溶液纠正代谢异常。呼吸肌受累者需定期监测肺功能,必要时使用无创通气支持。脊柱侧凸超过20度需考虑矫形手术。
患者应保证均衡营养摄入,避免高脂饮食,定期进行康复评估以调整治疗方案。