婴儿采足底血是查什么
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婴儿采足底血是查什么
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婴儿采足底血主要用于筛查先天性遗传代谢病和内分泌疾病，常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，可能引起智力发育迟缓、癫痫等症状，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
2、甲状腺功能减低甲状腺激素分泌不足可能影响生长发育和神经系统发育，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，需终身补充左甲状腺素钠。
3、G6PD缺乏症红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷导致溶血风险，患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等诱发物质，急性溶血时需输血治疗。
4、肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐脱水、外生殖器畸形，需补充氢化可的松和盐皮质激素。
采血时间通常在出生72小时后，若筛查结果异常需及时复查确诊，多数疾病通过早期干预可有效控制病情发展。
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