以累及四肢近端横纹肌为主要表现,对称性四肢近端肌无力为本病特点。通常患者感肌肉乏力,随后有肌肉疼痛、压痛和运动痛,进而由于肌力下降呈现各种运动机能障碍。一般多数有抬臂、头部运动或下蹲后站起困难,步态拙劣。有时由于肌力急剧衰减,可呈特殊姿态,如头部下垂、两肩前倾等,当咽、食管上部和腭部肌肉受累时,可出现声音嘶哑和吞咽困难,当膈肌和肋间肌累及时,可出现气急和呼吸困难、心肌受累,可产生心力衰竭。眼肌累及,发生复视。亦有报道有重症肌无力样综合征,即无痛性肌软弱,在活动后加剧,病变肌肉质地可正常或呈柔韧感,有时纤维样变性后而为硬或坚实,病变肌肉上的皮肤可增厚或呈水肿性。
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皮肌炎合并间质性肺炎是自身免疫性疾病常见的肺部并发症,两者关联性主要体现在免疫异常攻击皮肤肌肉与肺组织。主要关联机制包括自身抗体交叉反应、炎症因子级联反应、血管内皮损伤、遗传易感性及环境诱因。
1、自身抗体交叉反应:
抗合成酶抗体如抗Jo-1抗体可同时攻击肌肉和肺泡上皮细胞,导致肌纤维溶解与肺间质纤维化。这类患者需通过免疫抑制剂控制抗体产生,临床常用糖皮质激素联合环磷酰胺。
2、炎症因子级联反应:
肿瘤坏死因子α、白介素6等促炎因子在皮肌炎患者体内异常升高,通过血液循环侵袭肺部,引发肺泡壁炎症浸润。生物制剂如托珠单抗可针对性阻断炎症通路。
3、血管内皮损伤:
微血管病变是皮肌炎特征性改变,肺部毛细血管内皮细胞受损后引发缺氧性肺血管收缩,长期导致间质重构。血管扩张剂如西地那非可改善肺循环。
4、遗传易感性:
HLA-DRB1*03等基因型患者更易出现多系统受累,这类人群需加强肺部CT监测。早期发现磨玻璃影时可进行肺功能保护性干预。
5、环境诱因:
病毒感染如EB病毒可能激活潜伏的自身免疫反应,吸烟或粉尘暴露会加速肺间质病变进展。患者应严格避免呼吸道刺激因素。
皮肌炎患者需每3-6个月进行高分辨率CT和肺功能检查,日常保持低盐高蛋白饮食以维持呼吸肌力量,推荐八段锦等温和运动改善肺顺应性。冬季注意佩戴口罩预防呼吸道感染,居家使用空气加湿器维持50%-60%湿度。出现活动后气促或指端发绀应立即就诊。