你好!主要表现于尿的改变及肾功能减退。一般男性受累重。小儿首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%~40%案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退,一般在20~30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻,常只有血尿,或仅于劳累、妊娠时发生血尿,寿命不受影响。
本症另一特点为神经性耳聋,尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现,也呈进行性加重。
除上述特点外,近年强调眼的变化也是本征特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体,可有视力减退、近视,其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析:肾受累者73例,31例死于肾功能衰竭,30例有耳聋(39.1%)、13例(17%)有眼疾。
此外本征还可有血小板形大、数量减少和功能缺陷、粒细胞内可见类似Dohle小体样的包涵体、高脯氨酸血症、高脯氨酸尿。此外还有伴发鱼鳞癣及食道、支气管生殖器平滑肌瘤者。
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尿道损伤的临床表现主要包括排尿困难、尿道出血、会阴部肿胀疼痛、尿外渗以及休克。尿道损伤根据损伤部位和程度不同,症状表现有所差异。
尿道损伤后最常见的症状是排尿困难。尿道黏膜受损或尿道断裂会导致尿液排出受阻,患者可能出现尿流变细、排尿费力甚至完全无法排尿。部分患者会出现尿潴留,膀胱充盈但无法排出尿液。尿道完全断裂时,导尿管可能无法插入膀胱。
尿道损伤后多数患者会出现尿道口滴血或血尿。前尿道损伤时,尿道口可见明显鲜血;后尿道损伤则可能表现为初始血尿或终末血尿。严重损伤时可能出现大量出血,血液可能从尿道口持续流出。尿道出血通常在排尿时加重。
尿道损伤常伴有会阴部、阴茎或下腹部剧烈疼痛。疼痛在排尿时明显加重,患者常因疼痛而拒绝排尿。会阴部可能出现明显肿胀,局部皮肤可见淤血。骨盆骨折导致的后尿道损伤,疼痛多位于耻骨后区。
尿道破裂后尿液可渗入周围组织。前尿道损伤时,尿液外渗至会阴浅袋,表现为阴囊、阴茎或会阴部肿胀;后尿道损伤时,尿液可渗入盆腔和腹膜后间隙。尿外渗区域可能出现皮肤水肿、淤血,严重时可继发感染形成脓肿。
严重尿道损伤特别是伴有骨盆骨折时,可能因大出血而出现休克症状。患者表现为面色苍白、脉搏细速、血压下降等失血性休克表现。休克多发生在损伤后早期,需立即进行抢救治疗。尿道损伤合并其他脏器损伤时休克发生率更高。
尿道损伤患者应绝对卧床休息,避免加重损伤。饮食宜清淡易消化,多饮水稀释尿液但需控制入量以防尿潴留加重。保持会阴部清洁干燥,预防感染。恢复期可进行盆底肌训练,但需在医生指导下循序渐进。出现排尿异常或会阴部肿胀疼痛应及时就医,避免延误治疗导致尿道狭窄等并发症。定期复查尿流率及尿道造影评估恢复情况。