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重症肌无力免疫学的病因尚无定论,自身免疫性疾病多发生在遗传的基础上,遗传柯能为其内因;在外因中,多数人认为与胸腺的慢性病毒感染有关。具有HLA-A1、A8、B8、B12、Dw3、的重症肌无力病人多为女性、青年起病,胸腺增生、无肿瘤、乙酰胆碱受体抗体检出率低,用抗胆碱酯酶药无效,早期切除胸腺疗效好。具有HLA-A2、A3的症肌无力病人多为男性,40岁以后起病,多合并胸腺瘤,乙酰胆碱受体抗体检出率高。上述提示遗传因素有重要作用。
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重症肌无力主要表现为骨骼肌易疲劳和无力,症状波动性加重与缓解交替出现。典型表现包括眼睑下垂、复视、吞咽困难、咀嚼无力、四肢近端肌群无力等。
1、眼肌症状:
约半数患者以眼睑下垂为首发症状,表现为单侧或双侧上眼睑不能抬起,晨轻暮重。伴随复视症状,因眼外肌无力导致眼球运动受限,出现视物重影。症状在持续用眼后加重,闭眼休息可缓解。
2、延髓肌症状:
面部表情肌受累表现为表情淡漠,咀嚼肌无力导致进食时间延长。咽喉肌无力引发吞咽困难,饮水呛咳,说话带鼻音。严重时可出现构音障碍,语言含糊不清,甚至完全失声。
3、肢体无力:
四肢近端肌群更易受累,表现为抬臂梳头困难、上楼梯费力。症状呈不对称性分布,上肢较下肢更常见。握力进行性下降,重复动作后肌无力明显加重,休息后部分恢复。
4、呼吸肌症状:
膈肌和肋间肌受累可导致呼吸困难,平卧时加重。出现呼吸浅快、胸闷气促,严重时引发肌无力危象,需紧急机械通气。常因感染、手术或药物诱发急性加重。
5、全身性波动:
症状具有晨轻暮重特点,午后或傍晚明显加重。情绪激动、月经期、感染发热时可诱发症状恶化。部分患者合并胸腺瘤或甲状腺功能异常。
日常需注意规律作息避免过度疲劳,保持情绪稳定。饮食选择软质易吞咽食物,少量多餐预防呛咳。适度进行低强度有氧运动如散步、太极,避免剧烈运动诱发肌无力危象。气温变化时注意保暖,预防呼吸道感染。严格遵医嘱用药并定期复查肌力评估,出现呼吸困难需立即就医。