18三体综合征的胎儿畸形通常在孕11-14周通过超声检查初步发现，孕18-24周大排畸超声可明确多数结构异常。18三体综合征的异常表现主要有孕早期颈项透明层增厚、鼻骨缺失、心脏畸形、握拳姿势异常、生长迟缓等特征。

孕11-14周超声检查可能发现颈项透明层增厚、鼻骨发育不良等软指标异常，结合血清学筛查可计算风险值。此时胎儿较小，部分结构畸形可能尚未显现，需结合后续检查综合判断。

孕18-24周大排畸超声能清晰显示心脏室间隔缺损、唇腭裂、脐膨出等典型畸形，同时可观察到重叠指、摇椅足等特征性表现。超声联合无创DNA检测可提高检出率，确诊需依赖绒毛取样或羊水穿刺。

孕晚期超声可见严重生长受限、小头畸形、肾脏发育异常等迟发表现。部分胎儿可能出现羊水过多或过少，胎动减少等异常，但此时多数严重结构畸形已在中期超声中显现。

出生后可见特殊面容如小下颌、低耳位，肌张力低下伴喂养困难，90％合并先天性心脏病。部分患儿存在食管闭锁、肛门闭锁等消化道畸形，需立即进行临床评估与干预。

约5％的嵌合型18三体患儿畸形表现较轻，可能延迟至婴幼儿期才被发现。这类病例常表现为轻度发育迟缓、学习障碍等，需通过染色体核型分析确诊。

孕妇应规范完成产前超声及血清学筛查，发现异常需及时转诊至产前诊断中心。确诊18三体综合征后，建议由产科、遗传科、儿科等多学科团队提供咨询。新生儿期需重点评估心脏、消化系统等畸形，早期干预可改善部分并发症。家庭应获得遗传咨询与心理支持，了解疾病自然病程与预后情况。