基因突变相关的克罗恩病症状主要表现为腹痛、腹泻、体重下降、肛周病变等,病情发展可能经历早期肠道炎症、进展期穿透性病变、终末期并发症三个阶段。
1、早期表现肠道黏膜炎症导致反复右下腹或脐周疼痛,伴随间歇性腹泻,粪便常含未消化食物残渣。部分患者出现低热、疲劳等非特异性症状。
2、进展期症状病变穿透肠壁形成瘘管或脓肿,表现为持续腹痛、黏液脓血便、肛周脓肿。可能伴随关节肿痛、结节性红斑等肠外表现。
3、终末期损害长期炎症导致肠梗阻、营养不良甚至癌变,患者出现呕吐、明显消瘦、贫血。部分儿童患者出现生长发育迟缓。
4、遗传特征NOD2/CARD15基因突变患者更易出现回肠末端病变和纤维狭窄,ATGL16L1基因突变与肛周病变高度相关。
建议患者定期监测营养指标和肠镜,避免高纤维及乳制品刺激,急性期需严格遵医嘱使用生物制剂或免疫调节剂。