蚕豆症不是地中海贫血。蚕豆症是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,两者属于不同类型的遗传性疾病。
1、病因不同蚕豆症由G6PD基因突变导致红细胞易受氧化损伤,地中海贫血由珠蛋白基因缺陷引起血红蛋白合成障碍。
2、发病机制蚕豆症患者接触氧化物质后发生急性溶血,地中海贫血表现为慢性溶血性贫血伴铁过载。
3、遗传方式蚕豆症属X连锁不完全显性遗传,地中海贫血为常染色体隐性遗传,两者遗传规律存在本质差异。
4、临床表现蚕豆症以突发血红蛋白尿、黄疸为主要特征,地中海贫血多表现为进行性贫血、肝脾肿大及特殊面容。
确诊需分别进行G6PD活性检测和血红蛋白电泳检查,患者应避免近亲婚配并做好遗传咨询。