地中海贫血早期症状主要表现为轻度贫血、面色苍白、乏力、生长发育迟缓等。症状发展通常按早期表现→进展期→终末期排列。
1、轻度贫血血红蛋白轻度降低,可能伴随活动后心悸,需通过血常规检查确诊,建议增加富含铁和维生素C的食物摄入。
2、面色苍白皮肤黏膜苍白以眼睑和甲床明显,与血红蛋白合成不足有关,家长需定期监测患儿血色素水平。
3、持续乏力因组织缺氧导致易疲劳,儿童可能表现为活动量减少,建议家长记录孩子日常精力变化情况。
4、发育迟缓身高体重增长缓慢,严重者可出现特殊面容,需儿科和血液科联合评估,必要时进行基因检测。
确诊患儿应避免剧烈运动,保证充足睡眠,定期复查血清铁蛋白和肝功能,必要时在医生指导下使用去铁胺等药物治疗。