唐氏高风险孕妇进行羊水穿刺是合适的检查手段。羊水穿刺能准确诊断胎儿染色体异常,主要适用于高龄产妇、血清筛查高风险、超声异常或既往生育染色体异常胎儿等情况。
1、诊断准确性羊水穿刺对唐氏综合征的诊断准确率超过99%,是染色体异常确诊的金标准。检查通过提取羊水细胞培养后进行核型分析。
2、适用人群年龄超过35岁、血清筛查高风险值大于1/270、超声提示NT增厚或结构异常的孕妇均建议进行羊水穿刺检查。
建议在孕16-22周进行羊水穿刺,术后需卧床休息24小时,出现腹痛或阴道流血应及时就医。检查前需充分了解手术风险和必要性,由专业医生评估后决定。