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怀孕期间是否进行羊水穿刺需根据个体风险综合评估，主要考虑因素有高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史等。
1、高龄妊娠孕妇年龄超过35岁胎儿染色体异常概率上升，羊水穿刺可明确诊断，但存在低概率流产风险，需结合无创DNA检测综合判断。
2、唐筛高风险血清学筛查显示21三体等高风险时，羊穿是确诊金标准，准确率超过99％，但需告知0.1-0.3％的穿刺相关流产概率。
3、超声异常胎儿结构异常如NT增厚、心脏畸形等提示染色体异常可能，羊水核型分析能鉴别遗传病因，建议在18-22周进行。
4、遗传病史夫妇携带地中海贫血等单基因病时，羊水可进行基因诊断，需提前完成家系验证并选择有资质的产前诊断中心。
建议孕16-24周完成产前咨询，充分了解检查利弊后决策，检查后注意休息并观察宫缩及阴道流血情况。
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