多囊肾遗传概率通常为50%,主要与遗传方式、基因突变类型、家族史、个体携带情况等因素有关。
1、遗传方式:常染色体显性多囊肾病遗传概率为50%,父母一方患病时子女有同等概率继承突变基因。
2、基因突变:PKD1或PKD2基因突变类型不同可能影响外显率,但临床统计显示实际遗传概率仍接近理论值。
3、家族史:直系亲属患病数量越多,家族成员携带致病基因概率越高,但单个子代遗传概率不变。
4、基因携带:未发病的基因携带者可能将突变基因传给后代,建议有家族史者进行基因检测确认携带状态。
备孕夫妇若存在多囊肾家族史,建议进行遗传咨询和基因检测,孕期可通过产前诊断评估胎儿遗传风险。