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有家族史的癫痫患者确诊需结合脑电图检查、影像学检查、病史采集和基因检测。癫痫诊断主要依据发作症状、脑电图异常放电及排除其他疾病。
1、脑电图检查通过常规脑电图或长程视频脑电图捕捉异常放电，典型癫痫患者发作间期也可出现棘波、尖波等特征性改变，家长需配合医生完成至少3小时监测。
2、影像学检查头颅核磁共振可排查脑结构异常如海马硬化、皮质发育不良等继发性病因，建议家长携带既往影像资料供医生对比参考。
3、病史采集详细记录发作形式、持续时间及诱因，家长需用手机拍摄发作视频供医生分析，需特别注意亲属中类似发作史及热性惊厥病史。
4、基因检测针对家族性癫痫患者可进行SCN1A、DEPDC5等致病基因筛查，有助于明确遗传分型并指导生育咨询，检测前需遗传咨询师评估适应症。
确诊后应建立发作日记监测病情变化，避免熬夜、闪光刺激等诱因，定期神经内科随访调整治疗方案。
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