地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血主要由遗传基因缺陷导致,表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、输血治疗定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,需监测铁过载风险,输血间隔根据血红蛋白水平调整。
2、祛铁治疗长期输血易导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂,家长需定期带孩子检测血清铁蛋白。
3、干细胞移植配型成功的异基因造血干细胞移植可根治疾病,适用于重型患儿,家长需评估手术风险及术后排异反应。
4、基因治疗实验性基因编辑技术可修正造血干细胞基因缺陷,目前处于临床试验阶段,家长可关注医学进展。
建议家长定期监测患儿生长发育指标,避免感染诱发溶血,辅食添加需保证优质蛋白和维生素E摄入,严格遵医嘱进行规范化治疗。