地中海贫血目前无法完全治愈,但可通过规范治疗控制症状。治疗方式主要有输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。
1、输血治疗定期输注红细胞可纠正贫血,适用于中重型患者,需配合祛铁治疗预防铁过载。
2、祛铁治疗长期输血会导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄。
3、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法,适用于配型成功的年轻患者。
4、基因治疗通过基因编辑技术修复缺陷基因仍处于临床试验阶段,需进一步验证安全性和有效性。
患者需定期监测铁蛋白和器官功能,保持均衡饮食并避免感染,重型患者建议在专科医生指导下制定个体化治疗方案。