β地中海贫血是无效造血的病因吗
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β地中海贫血是无效造血的病因吗
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β地中海贫血是无效造血的病因之一。无效造血主要与β地中海贫血、骨髓增生异常综合征、铁粒幼细胞贫血、维生素B12缺乏等因素有关。
1、β地中海贫血
β珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足，红细胞提前凋亡引发无效造血。表现为贫血、黄疸、脾肿大，需定期输血及祛铁治疗。
2、骨髓增生异常综合征
造血干细胞异常克隆分化受阻，骨髓中病态造血细胞堆积。常见血细胞减少和原始细胞增多，可采用去甲基化药物或造血干细胞移植。
3、铁粒幼细胞贫血
血红素合成障碍导致铁在线粒体异常蓄积。典型特征为环形铁粒幼细胞和低色素性贫血，需补充维生素B6或进行输血支持。
4、维生素B12缺乏
维生素B12缺乏影响DNA合成致巨幼红细胞凋亡。伴随舌炎和神经系统症状，通过肌注维生素B12可纠正。
建议β地中海贫血患者保持均衡饮食，避免高铁食物，定期监测血清铁蛋白水平，在血液科医师指导下规范治疗。
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