Alport综合征初期症状主要表现为血尿、蛋白尿、听力下降、视力异常。该病为遗传性肾小球基底膜病变,症状发展按早期表现→进展期→终末期排列。
1、血尿镜下血尿或肉眼血尿是典型首发症状,因肾小球基底膜Ⅳ型胶原结构异常导致红细胞渗漏,建议定期尿常规监测。
2、蛋白尿早期可表现为轻度蛋白尿,随基底膜损伤加重而进展,需通过24小时尿蛋白定量评估肾功能损害程度。
3、听力下降高频感音神经性耳聋多在学龄期出现,因耳蜗基底膜病变导致,需进行纯音测听等听力检查。
4、视力异常前锥形晶状体或黄斑周围视网膜病变可能导致近视散光,需眼科裂隙灯及眼底检查。
确诊需结合基因检测与肾活检,日常应控制血压蛋白摄入,避免肾毒性药物,儿童患者家长需每3-6个月监测肾功能与听力。