结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤、神经系统、肾脏等多器官良性肿瘤,可能引发癫痫、智力障碍、皮肤异常等症状。
1、皮肤病变
面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤等皮肤病变是常见表现,可能与TSC1或TSC2基因突变有关。
2、神经系统症状
脑部结节可能导致癫痫发作、发育迟缓或自闭症谱系障碍等症状。
3、肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤是最常见的肾脏表现,可能导致腰痛或血尿。
4、其他器官受累
心脏横纹肌瘤、肺部淋巴管平滑肌瘤病等也可能出现,症状因受累器官而异。
建议定期进行多学科随访检查,包括皮肤科、神经科和影像学评估,早期干预有助于改善预后。