结节性硬化症患者一般能在医生指导下使用雷帕霉素。雷帕霉素是一种免疫抑制剂,常用于抑制结节性硬化症相关的肿瘤生长和癫痫发作。
雷帕霉素通过抑制mTOR信号通路发挥作用,该通路在结节性硬化症患者中常出现异常激活。临床研究表明,雷帕霉素可缩小肾血管平滑肌脂肪瘤、减轻面部血管纤维瘤症状,并可能减少癫痫发作频率。使用前需评估患者肝肾功能、血脂水平及感染风险,治疗期间需定期监测药物浓度和不良反应。
部分患者可能出现口腔溃疡、高脂血症、间质性肺炎等不良反应,严重免疫抑制者禁用。妊娠期及哺乳期女性须权衡利弊后使用。建议患者在专科医生指导下规范用药,避免自行调整剂量或与其他免疫抑制剂联用。日常注意预防感染,保持均衡饮食和适度运动。