结节性硬化症要如何治疗
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结节性硬化症要如何治疗
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结节性硬化症可通过药物治疗、手术干预及综合管理等方式控制症状。
结节性硬化症是一种遗传性疾病，可能导致皮肤、脑部、肾脏等多器官出现良性肿瘤。药物治疗主要用于控制癫痫发作和抑制肿瘤生长，常用药物包括西罗莫司口服溶液、氨己烯酸散和依维莫司片。西罗莫司口服溶液通过抑制mTOR通路减缓肿瘤进展，氨己烯酸散可降低癫痫发作频率，依维莫司片则用于治疗肾血管平滑肌脂肪瘤等并发症。若出现脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤或严重癫痫药物控制无效时，需考虑手术切除。对于皮肤病变如面部血管纤维瘤，激光或冷冻治疗可改善外观。该病常伴随智力障碍和自闭症谱系障碍，需结合康复训练和心理支持。
患者应定期进行脑部MRI、肾脏超声等监测，避免剧烈运动以防肿瘤破裂，并保持均衡饮食以支持整体健康。
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