侏儒症患儿出生时身高通常正常,多数在出生后1-3年出现生长迟缓。侏儒症是一组以骨骼发育异常为主要特征的疾病,可能与遗传因素、生长激素缺乏或软骨发育不全等因素有关。
多数侏儒症患儿出生时身长和体重在正常范围内,与健康新生儿无明显差异。早期体格发育指标如头围、四肢比例等也可能表现正常。部分类型如软骨发育不全患儿,可能在婴儿期逐渐出现四肢短小、头颅相对较大的特征性表现。
少数特殊类型的侏儒症如致死性侏儒症,出生时即存在明显异常,表现为极短小的四肢、狭窄的胸腔等严重畸形。这类患儿通常伴有呼吸系统或神经系统并发症,需在新生儿期接受多学科联合诊疗。
若发现儿童生长速度明显落后于同龄人,或存在头身比例异常、关节活动受限等情况,建议尽早就诊儿科或遗传代谢科。通过骨龄检测、基因筛查和激素水平评估可明确诊断。日常需关注营养均衡,避免剧烈运动造成关节损伤,定期监测生长发育曲线。