小孩侏儒症可通过体格检查、生长曲线评估、骨龄测定、激素水平检测、基因检测等方式确诊。侏儒症通常由生长激素缺乏、遗传代谢异常、骨骼发育障碍、染色体异常、慢性疾病等因素引起，表现为身高低于同年龄同性别儿童平均身高3个标准差以上或生长速度异常缓慢。

医生会测量儿童身高、体重、头围等基础数据，并与标准生长曲线对比。检查身体比例是否异常，如四肢短小或躯干短小，观察有无特殊面容或骨骼畸形。同时评估第二性征发育情况，排除青春期延迟导致的生长迟缓。

通过持续记录儿童身高体重数据，绘制个性化生长曲线。若身高持续低于第3百分位或年生长速度不足5厘米，提示可能存在生长障碍。生长曲线评估需要至少6-12个月的连续监测数据，家长需定期带孩子到医疗机构进行测量记录。

通过左手腕部X光片评估骨骼成熟度，判断骨龄与实际年龄的差异。生长激素缺乏症患儿骨龄常明显落后，而某些骨骼发育不良疾病可能出现骨龄提前。骨龄测定可帮助鉴别内分泌性矮小与体质性生长延迟。

包括生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1检测、甲状腺功能检查等。生长激素激发试验需在空腹状态下通过药物刺激后多次采血，判断垂体分泌功能。胰岛素样生长因子1水平能反映长期生长激素分泌状况，甲状腺功能异常也会影响生长发育。

对于疑似遗传性侏儒症的患儿，可进行染色体核型分析或特定基因测序。常见检测包括SHOX基因缺失、FGFR3基因突变等，有助于确诊软骨发育不全、特纳综合征等疾病。基因检测需要采集外周血样本，家长需配合医生完善家族史调查。

建议家长定期监测儿童生长速度，保证均衡营养摄入，每日补充适量优质蛋白和钙质。鼓励进行跳绳、篮球等纵向运动，保证充足睡眠时间。若发现生长异常应及时到儿科内分泌科就诊，避免盲目使用增高保健品。确诊后需遵医嘱进行激素替代或对症治疗，定期复查骨龄和激素水平。