小儿唐氏综合症怎样能确诊
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小儿唐氏综合症怎样能确诊
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小儿唐氏综合征可通过染色体核型分析、超声筛查、无创DNA检测、临床表现评估等方法确诊。
1、染色体核型分析：通过抽取胎儿或新生儿外周血进行细胞培养，观察21号染色体是否存在三体现象，是诊断金标准。
2、超声筛查：孕中期通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声软指标，结合母体年龄评估风险概率。
3、无创DNA检测：采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，通过高通量测序技术检测21号染色体拷贝数变异，准确率较高。
4、临床表现评估：新生儿期观察特殊面容、肌张力低下等特征，结合先天性心脏病等合并症进行初步判断。
建议家长在孕期规范进行产前筛查，新生儿出生后若存在可疑表现应及时就医，由遗传科医生综合多项检查结果明确诊断。
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