唐氏综合征筛查高风险需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测确诊,确诊后可通过遗传咨询、孕期监测、终止妊娠或出生后早期干预等方式处理。
1、遗传咨询建议夫妻双方接受染色体核型分析,评估再发风险。遗传咨询师会解释疾病特征及预后,帮助家庭制定生育计划。
2、产前监测确诊胎儿异常后需加强孕期监测,包括超声评估胎儿结构异常、胎儿心脏彩超等。高风险孕妇建议在三级医院产检。
3、终止妊娠根据我国《产前诊断技术管理办法》,确诊21三体综合征后可选择医学终止妊娠。需在孕24周前由产前诊断中心出具证明。
4、早期干预若继续妊娠,需做好新生儿救治准备。出生后应尽快进行甲状腺功能筛查、听力测试,并制定早期康复训练计划。
建议高风险孕妇保持规律作息,补充叶酸等营养素,避免接触致畸物质,定期进行产前检查与胎儿评估。