孕妇怀唐氏儿可能出现胎儿生长迟缓、超声软指标异常、母体血清筛查异常、羊水穿刺确诊等表现。唐氏综合征产前筛查主要通过孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、诊断性检查等方式进行。
1、胎儿生长迟缓唐氏儿在宫内多表现为头臀径偏小、股骨短于孕周,可能与胎盘功能异常有关,需通过超声动态监测生长曲线。
2、超声软指标异常孕中期超声可见颈项透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良、心脏强光点等特征性表现,这些指标需结合其他检查综合评估。
3、母体血清筛查异常孕早期β-hCG和PAPP-A异常升高,孕中期AFP降低伴hCG升高,提示需进一步进行无创DNA或羊水穿刺检查。
4、羊水穿刺确诊通过染色体核型分析发现21号染色体三体可确诊,该检查适用于高风险孕妇,存在极低概率流产风险。
建议孕妇按时完成产前筛查,发现异常指标时及时咨询遗传学专家,保持均衡营养摄入并避免接触致畸物。