脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，指胚胎期脊柱闭合不全导致椎管内容物暴露或膨出的疾病。脊柱裂主要分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类，通常与叶酸缺乏、遗传因素、环境暴露等因素有关，可能表现为下肢无力、大小便失禁、局部皮肤异常等症状。

隐性脊柱裂是较轻的类型，仅椎弓未闭合而神经组织未暴露。多数患者无明显症状，部分可能出现腰骶部皮肤凹陷、毛发增生或色素沉着。隐性脊柱裂通常无须特殊治疗，但需定期复查脊柱MRI监测进展。若伴随脊髓栓系综合征，可能需要手术松解粘连。

显性脊柱裂表现为椎管内容物通过缺损处膨出，分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。新生儿背部可见囊性包块，严重者伴有下肢瘫痪、脑积水。需在出生后24-72小时内进行手术修复，术后需长期康复训练。脊髓脊膜膨出患者可能需分流术治疗脑积水。

脊柱裂与妊娠早期叶酸摄入不足密切相关，遗传因素如MTHFR基因突变也会增加风险。孕期糖尿病、高热、抗癫痫药物使用等环境因素可能干扰神经管闭合。孕妇血清甲胎蛋白升高是重要筛查指标，孕18周超声可明确诊断。

产前诊断主要依靠超声检查和母血甲胎蛋白检测。出生后通过体格检查发现背部包块或皮肤异常，MRI能清晰显示脊髓和神经根受累情况。尿动力学检查评估膀胱功能，肌电图检测下肢神经损伤程度。

脊柱裂需要多学科团队协作，包括神经外科手术修复、泌尿科处理神经源性膀胱、骨科矫正畸形。康复治疗包括矫形器使用、步态训练和膀胱功能训练。补充叶酸可降低复发风险，建议育龄女性每日补充400微克叶酸。

脊柱裂患者需注意预防压疮和泌尿系感染，保持皮肤清洁干燥，定期进行导尿和膀胱冲洗。营养支持应保证充足膳食纤维和水分摄入，避免便秘加重症状。心理疏导帮助患者适应长期康复过程，家长需学习日常护理技巧。建议在专业康复中心进行系统性功能训练，改善生活质量。