神经纤维瘤病I型的症状主要包括皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤等表现。
1、皮肤表现皮肤咖啡牛奶斑是早期典型症状,多为椭圆形淡褐色斑片,直径超过5毫米的斑块数量达6个以上具有诊断意义。
2、肿瘤表现神经纤维瘤可分布于全身皮下,表现为柔软结节,青春期后数量增多,部分患者会出现丛状神经纤维瘤。
3、特殊体征腋窝或腹股沟区出现雀斑样色素沉着称为克罗征,约80%患者在儿童期出现此特征性表现。
4、眼部病变虹膜错构瘤可见虹膜表面黄色结节,约30%患者伴有视神经胶质瘤,可能导致视力下降或眼球突出。
建议患者定期进行眼科检查与神经系统评估,避免肿瘤压迫重要器官,出现新发肿物或症状加重应及时就诊。