小儿癫痫发病年龄多在1-5岁,部分患儿可在新生儿期或学龄期发病。发病高峰与脑发育阶段相关,主要受围产期损伤、遗传因素、脑结构异常、代谢性疾病、中枢感染等影响。
1、围产期损伤缺氧缺血性脑病是新生儿期癫痫发作的主因,多因分娩过程中窒息、胎盘早剥等导致。这类患儿常在出生后24-72小时出现强直阵挛发作,需通过脑电图监测确诊。早期干预包括亚低温治疗和苯巴比妥控制发作,远期可能遗留发育迟缓。
2、遗传因素遗传性癫痫综合征如Dravet综合征多在6-12月龄起病,由SCN1A基因突变引发。特征表现为热性惊厥后转为难治性癫痫,常伴认知倒退。基因检测可明确诊断,需避免使用钠通道阻滞剂类抗癫痫药物。
3、脑结构异常皮质发育不良患儿常在1-3岁出现局灶性发作,MRI可见脑回增宽或灰质异位。此类癫痫药物控制效果差,经评估后可行病灶切除术。术前需通过视频脑电图精确定位致痫灶。
4、代谢性疾病苯丙酮尿症等氨基酸代谢病可在添加辅食后诱发癫痫,表现为肌阵挛发作伴智力障碍。血尿代谢筛查可确诊,需终身采用特殊配方奶粉并限制苯丙氨酸摄入。及时干预可预防不可逆脑损伤。
5、中枢感染病毒性脑炎后癫痫多见于2-5岁,急性期可有持续状态发作。恢复期30%患儿会发展为难治性癫痫,需长期服用左乙拉西坦等广谱抗癫痫药。疫苗接种可有效预防相关病原体感染。
家长发现患儿有凝视、肢体抽动等异常表现时,应立即记录发作视频并就诊神经内科。日常需保证充足睡眠,避免闪光刺激,定期监测血药浓度。饮食建议采用生酮饮食辅助治疗,选择中链甘油三酯配方奶粉,限制高糖食物摄入。发作期应侧卧防止误吸,禁止强行约束肢体或塞入异物。