先天性肌营养不良的症状-小儿内科

先天性肌营养不良的症状

提问时间：2024-12-13 16:22 | 1人回复

问题描述：

先天性肌营养不良的症状

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

李芸主任医师

临汾市人民医院儿科

先天性肌营养不良是一种遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。根据临床表现可分为肌肉型、神经肌肉型、染色体隐性遗传型和染色体显性遗传型。肌肉型症状为肌肉无力、萎缩和疼痛，可能伴有呼吸和吞咽困难。神经肌肉型特点为神经肌肉接头功能异常导致肌肉无力，还可出现感觉异常和腱反射减弱。染色体隐性遗传型需要两个突变基因同时传给下一代才会发病，主要受累部位为眼部肌肉。染色体显性遗传型则由一个突变基因引起，早期症状为四肢无力和步态不稳，严重者可能出现瘫痪和呼吸困难。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，建议患者及时就医并寻求专业医生意见。如果您或身边有人出现相关症状，务必重视并进行及时治疗。

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