急性白血病确诊需结合血常规、骨髓穿刺、流式细胞术、细胞遗传学检查和分子生物学检测等检查手段。急性白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,病情进展迅速,需及时就医明确诊断。
1. 血常规检查血常规是筛查急性白血病的基础检查,典型表现为白细胞计数异常升高或降低,血红蛋白和血小板减少。外周血涂片可见原始细胞或幼稚细胞。血常规异常提示可能存在血液系统疾病,但无法确诊急性白血病,需进一步检查。
2. 骨髓穿刺检查骨髓穿刺是确诊急性白血病的金标准,通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液进行涂片检查。骨髓象显示原始细胞比例超过20%即可确诊。骨髓活检可评估骨髓增生程度和纤维化情况。骨髓检查还能区分急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病。
3. 流式细胞术流式细胞术通过检测细胞表面和胞浆抗原确定白血病细胞的免疫表型,对急性白血病分型诊断具有重要价值。该方法可检测CD34、CD13、CD33等髓系标志物和CD19、CD20等淋系标志物,帮助区分白血病亚型并指导治疗方案选择。
4. 细胞遗传学检查细胞遗传学检查包括染色体核型分析和荧光原位杂交技术,可检测白血病相关的染色体异常。常见异常如t8;21、t15;17、inv16等具有诊断和预后意义。某些特定染色体异常与白血病亚型和治疗效果密切相关。
5. 分子生物学检测分子生物学检测如PCR技术可发现基因突变和融合基因,如PML-RARA、BCR-ABL1等。这些分子标志物对诊断、分型、预后评估和微小残留病监测都有重要意义。二代测序技术可全面检测基因突变谱,为精准治疗提供依据。
确诊急性白血病后,患者应积极配合医生制定个体化治疗方案,通常包括诱导化疗、巩固化疗和维持治疗等阶段。治疗期间需注意预防感染,保持口腔和会阴清洁,避免剧烈运动和外伤。饮食应选择高蛋白、高热量、易消化的食物,避免生冷刺激性食物。定期复查血常规和骨髓检查评估治疗效果,出现发热、出血等症状应及时就医。