无创DNA检查是通过抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA的产前筛查技术,主要步骤包括预约咨询、静脉采血、实验室分析、报告解读。该技术适用于评估胎儿染色体非整倍体风险,具有无创伤性、安全性高等特点。
1、预约咨询孕妇需在孕12周后到产科门诊进行遗传咨询,医生会评估适应证并签署知情同意书。需核对孕周信息,排除双胎输血综合征等禁忌情况,确认检测范围涵盖21三体、18三体、13三体等常见染色体异常。
2、静脉采血使用专用采血管抽取孕妇10毫升外周血,无需空腹。血液样本需在4小时内低温运送至实验室,运输过程中要避免剧烈震荡,确保胎儿游离DNA的稳定性。采血后按压针眼5分钟防止淤青。
3、实验室分析实验室通过高通量测序技术分离母血中占比5%-10%的胎儿DNA片段,采用生物信息学算法分析染色体拷贝数变异。检测过程需3-5个工作日,涉及DNA提取、文库构建、上机测序、数据分析等环节。
4、报告解读检测机构会出具风险概率报告,低风险表示胎儿患病概率极低,高风险需进一步通过羊水穿刺确诊。报告可能提示性染色体异常或罕见微缺失,此时需结合超声检查综合判断,必要时转诊遗传咨询门诊。
5、注意事项该技术对21三体检出率超过95%,但无法检测开放性神经管缺陷。肥胖孕妇可能因胎儿DNA含量不足导致检测失败。检测前3天应避免输血或干细胞治疗,采样后保持正常饮食作息即可。
建议孕妇在孕12-22周完成检测以获得最佳窗口期,检测后仍需定期产检监测胎儿发育。若结果为高风险不必过度焦虑,需通过绒毛取样或羊水穿刺等诊断性检查确认。日常注意补充叶酸和铁剂,避免接触致畸物质,保持适度运动促进血液循环。出现阴道流血或腹痛等异常症状应及时就医。