苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄,表现主要为智力低下、
癫痫发作和色素减少,是常染色体隐性遗传的,如果患有苯丙酮尿症的儿童得不到及时的治疗,大多数都会有精神、运动和语言发育迟缓,如果能在症状出现前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查确诊并在确诊后及时治疗的儿童,近百分之九十的儿童的智力可以达到正常水平,由于治疗不当或严重疾病以及对血液苯丙氨酸浓度的控制不尽人意,只有少数儿童仍可能患有精神衰退。