如何确诊苯丙酮尿症
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我大女儿就有苯丙酮尿症，担心现在二女儿也有，苯丙酮尿症如何确诊苯丙酮尿症？
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血苯丙氨酸浓度检测、尿蝶呤分析和基因检测等方法确诊。该病属于常染色体隐性遗传病，早期诊断对预防智力障碍至关重要。
1、新生儿筛查出生后48-72小时采集足跟血检测苯丙氨酸水平，超过120μmol/L需进一步检查。该方法可早期发现疑似病例，筛查阳性率较高。
2、血浓度检测静脉血苯丙氨酸浓度超过360μmol/L可确诊，需在正常饮食状态下检测。同时需检测酪氨酸水平以区分经典型与非经典型。
3、尿蝶呤分析通过高效液相色谱法检测尿中新蝶呤与生物蝶呤比值，比值异常提示四氢生物蝶呤缺乏型，需与经典型进行鉴别诊断。
4、基因检测对PAH基因进行测序可明确致病突变位点，有助于分型诊断和遗传咨询。常见突变包括R408W、IVS12等位点变异。
确诊后应立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血氨基酸水平，建议遗传咨询评估再发风险。婴幼儿需每月复查生长发育指标。
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