苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起。
1、遗传方式
属于常染色体隐性遗传,父母双方需均为携带者时,子女有25%概率患病。
2、致病基因
PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性缺失,使苯丙氨酸无法正常代谢。
3、代谢异常
苯丙氨酸在体内蓄积,其旁路代谢产物对神经系统造成毒性损害。
4、新生儿筛查
通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度可实现早期诊断,我国已纳入免费筛查项目。
确诊患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗,定期监测血苯丙氨酸水平,避免智力损伤等并发症发生。