地中海贫血筛查可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检测等方式进行,通常由遗传因素、缺铁性贫血干扰、实验室误差、检测时机不当等原因引起。
1、血常规检查初步筛查平均红细胞体积和血红蛋白含量,数值异常提示需进一步检查。缺铁可能导致假阳性结果,需结合铁蛋白检测排除干扰。
2、血红蛋白电泳检测异常血红蛋白比例,是确诊轻型地贫的关键。β地贫可见HbA2升高,α地贫可能出现HbH包涵体,需与缺铁性贫血鉴别。
3、基因检测通过PCR或测序技术明确基因突变类型,适用于婚前孕前筛查。常见检测包括α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因点突变分析。
4、铁代谢检测血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测可排除缺铁干扰。地贫患者通常铁储备正常或偏高,与缺铁性贫血的实验室特征相反。
筛查前3天避免服用铁剂,孕妇建议在孕早期完成筛查,阳性结果需遗传咨询门诊进一步评估。