新生儿疾病筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍,通过足跟血采集、听力初筛等方式在出生后48小时至7天内完成。
1、足跟血筛查:采集新生儿足跟血检测遗传代谢病,需在哺乳72小时后进行,家长需配合医护人员完成采样并留存有效联系方式。
2、听力初筛:通过耳声发射或自动听性脑干反应检测,建议家长在筛查时保持环境安静,若未通过需在42天内完成复筛。
3、体格检查:医生会检查先天性髋关节发育不良、先天性心脏病等体征,家长需注意观察婴儿肢体活动是否对称。
4、高危儿专项:早产儿或窒息新生儿需增加视网膜病变筛查、脑干诱发电位等检查,家长需遵医嘱定期随访。
筛查异常结果会通过预留联系方式通知,家长收到复查通知后应携带转诊单及时至指定机构确诊,所有筛查项目均纳入国家公共卫生服务范畴。