囊性纤维化症是什么病
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囊性纤维化症是什么病
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囊性纤维化症是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸系统和消化系统，由CFTR基因突变导致黏液分泌异常。
1、遗传因素：
囊性纤维化症属于常染色体隐性遗传病，父母携带致病基因时子女有较高发病概率，需通过基因检测确诊。
2、呼吸系统：
异常黏液堵塞支气管引发反复肺部感染，表现为慢性咳嗽、喘息，可能进展为肺源性心脏病。
3、消化系统：
胰腺导管堵塞导致消化酶分泌不足，出现脂肪泻、营养不良，可能伴随胆道梗阻和肝硬化。
4、多系统受累：
汗液电解质异常引起脱水风险，男性患者常伴先天性输精管缺失导致不育，需多学科联合管理。
建议患者定期进行肺功能监测和营养评估，遵医嘱使用黏液溶解剂及胰酶替代治疗，避免呼吸道感染。
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