肺囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响呼吸系统和消化系统,流行病学显示该病在白种人中发病率较高。
肺囊性纤维化由CFTR基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病,父母均为携带者时子女患病概率明显增加。
患者会出现反复肺部感染、慢性咳嗽和呼吸困难等症状,黏液积聚导致支气管扩张和肺功能持续下降。
胰腺外分泌功能不足导致脂肪泻和营养不良,部分患者会出现新生儿胎粪性肠梗阻等消化系统并发症。
北欧裔人群携带率约1/25,亚洲和非洲人群发病率较低,患者平均生存期已从10岁延长至40岁左右。
建议患者定期进行肺功能检查和营养评估,保持适度运动有助于改善呼吸道黏液清除能力。