怎样知道有地中海贫血
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怎样知道有地中海贫血
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地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、家族史评估等方式诊断。该病主要表现为贫血、黄疸、脾肿大、发育迟缓等症状。
1、血常规检查：
血常规可发现小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低，红细胞计数可能升高。
2、血红蛋白电泳：
血红蛋白电泳能检测异常血红蛋白比例，如HbA2升高或HbF异常增高，有助于区分α或β地中海贫血类型。
3、基因检测：
基因检测是确诊金标准，可明确α珠蛋白或β珠蛋白基因缺失或突变的具体类型，判断疾病严重程度。
4、家族史评估：
询问家族中贫血、脾切除、输血治疗史，绘制家族遗传图谱，评估子代患病风险概率。
建议备孕夫妇进行地中海贫血筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，确诊患者需定期监测铁蛋白水平避免铁过载。
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