地中海贫血检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等方法。
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断贫血程度,地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血。
可检测异常血红蛋白类型及比例,是诊断地中海贫血的重要依据,能区分α或β型地中海贫血。
通过DNA分析明确基因突变类型,能确诊地中海贫血并判断具体分型,对遗传咨询有重要意义。
包括血清铁、铁蛋白等检测,用于与缺铁性贫血鉴别,地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高。
建议疑似地中海贫血患者到血液科就诊,检查前无须空腹,孕期筛查建议在孕早期进行,有家族史者应尽早检测。