甲型血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,主要表现为凝血因子Ⅷ缺乏,可分为轻度、中度和重度三种类型。
甲型血友病由X染色体上的F8基因突变引起,属于X连锁隐性遗传,男性患者多见,女性多为携带者。
患者表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止,常见关节腔出血、肌肉血肿和术后出血延迟。
反复关节出血可导致血友病性关节炎,出现关节肿胀、疼痛和活动受限,严重者可致关节畸形。
主要采用凝血因子Ⅷ替代治疗,可使用重组人凝血因子Ⅷ、血浆源性凝血因子Ⅷ和抗纤溶药物。
患者应避免剧烈运动和外伤,定期进行关节功能评估,出血时及时补充凝血因子,女性携带者需进行遗传咨询。