α地中海贫血遗传吗
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α地中海贫血遗传吗
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α地中海贫血属于遗传性疾病，主要由HBA1和HBA2基因突变引起，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带者可能无明显症状，但需警惕后代遗传风险。
1、遗传机制
父母双方均为携带者时，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者。基因检测可明确遗传风险。
2、临床表现
轻型多无症状，中间型可能出现贫血，重型可导致胎儿水肿综合征。症状严重程度与基因缺失数量相关。
3、诊断方法
血常规检查结合血红蛋白电泳可初步筛查，基因检测是确诊金标准。建议高危人群孕前进行遗传咨询。
4、干预措施
轻型通常无须治疗，中间型需对症处理，重型可能需输血或造血干细胞移植。胚胎植入前遗传学诊断可阻断遗传链。
建议有家族史者进行基因筛查，孕期做好产前诊断。保持均衡饮食，适当补充叶酸和铁剂，避免感染诱发溶血。
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