重度地中海贫血可能导致溶血性贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形和心力衰竭等危害,需长期输血或造血干细胞移植干预。
血红蛋白结构异常导致红细胞过早破坏,引发严重贫血,需定期输血维持血红蛋白水平,可配合使用去铁胺减少铁过载。
慢性缺氧影响儿童骨骼和器官发育,表现为身高体重低于同龄人,需进行生长激素评估和营养支持治疗。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨隆起等特征性改变,严重者需骨科手术矫正,可补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。
长期贫血和铁沉积导致心肌损伤,表现为呼吸困难、水肿,需使用利尿剂和强心药物,终末期需考虑心脏移植。
患者需定期监测血清铁蛋白和心功能,保持低铁饮食,避免剧烈运动,育龄夫妇应进行基因筛查预防胎儿患病。