地中海贫血对胎儿的影响程度与父母基因携带情况相关,轻度携带者胎儿可能无症状,重度患儿可能出现贫血、发育迟缓、骨骼畸形等严重后果。
若父母均为α或β地中海贫血基因携带者,胎儿有概率遗传重型贫血,需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。
重型α地中海贫血胎儿会出现血红蛋白Bart's水肿综合征,可能导致胎死宫内;β重型患儿出生后需定期输血维持生命。
胎儿期长期缺氧会导致肝脏肿大、胎盘增厚,出生后可能出现颅面骨异常等骨骼改变,需超声监测胎儿生长曲线。
存活的重型患儿后期易发生铁过载性心肌病、内分泌紊乱等,妊娠期需在血液科和产科共同监护下制定治疗方案。
建议备孕夫妇进行地中海贫血基因筛查,高风险家庭可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎,孕期严格进行血红蛋白电泳和超声监测。